Presso il reparto di ginecologia del Centro Medico Lazzaro Spallanzani di Reggio Emilia è possibile eseguire il Test combinato (Bi-Test + Translucenza nucale): uno screening non invasivo eseguito mediante un esame ematico e un’ecografia alla 12° settimana di gravidanza.
L’esame permette di valutare il rischio su determinate anomalie cromosomiche del feto se effettuato da un medico esperto e nelle corrette settimane di gravidanza.
Il test combinato ha un costo di 150€ e non esiste alcuna lista d’attesa: lo si può eseguire anche il giorno dopo la prenotazione, rispettando il calendario della gravidanza.
La translucenza nucale (NT – Nuchal Translucency) si esegue per verificare il rischio di Sindrome di Down o di altre patologie cromosomiche nel feto.
Si tratta di un test di screening precoce, non di un esame diagnostico. Di conseguenza, l’esito di questo test indica il rischio in termini statistici, non la certezza che il feto sia malato o meno. Il test positivo non significa, dunque, che il feto sia malato bensì raccomanda ulteriori accertamenti diagnostici.
Translucenza nucale e duotest: il test combinato
Il test di screening di translucenza nucale consente di identificare il 75-80% dei feti colpiti da sindrome di Down contro un 5-8% di falsi positivi.
Oggi viene abbinato al duotest per aumentarne l’affidabilità.
Il duotest (o bitest) consiste nel dosaggio ematico simultaneo della β-hCG (gonadotropina corionica) e della PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein, ovvero proteina plasmatica A legata alla gravidanza).
Una diminuzione della PAPP-A ed un aumento della β-hCG nel sangue materno indicano un eventuale rischio di Sindrome di Down per il feto.
Il test combinato (translucenza nucale e duotest) permettono di segnalare fino al 90% dei casi di sindrome di Down contro un 5% di falsi positivi.
Se la percentuale di rischio è elevata, si raccomanda sempre di eseguire esami diagnostici.
Accertamenti diagnostici
L’accertamento diagnostico avviene tramite l’esame cromosomico su cellule fetali dopo villocentesi o amniocentesi. Con questo esame sarà possibile escludere (succede in gran parte dei casi) o confermare la sindrome di Down, la Trisomia 18 o altre anomalie cromosomiche. Tali esami potrebbero comportare un piccolo rischio di aborto. E’ preferibile eseguirli soltanto dopo la translucenza nucale, innocua e sicura per il feto e la gestante.
Il test di translucenza nucale può essere abbinato anche all’esame ecografico dell’osso nasale del feto fra l’undicesima e la quattordicesima settimana in quanto il 60-70% dei feti con sindrome di Down non presenta un osso nasale visibile.
Un’elevata translucenza nucale potrebbe indicare anche un’anomalia a carico del cuore. In tal caso, si procederà con un’ecografia di 2° livello che dovrà essere effettuata nel periodo compreso tra la 16ma e 22ma settimana di gravidanza per l’esame del cuore.
Nei programmi di screening prenatale delle patologie cromosomiche, si prevedono anche prelievi di sangue per l’analisi di proteine ed ormoni placentari.
Come funziona il test di translucenza nucale e quanto dura
Per ‘translucenza nucale’ si intende una fessura di liquido translucida in ecografia a livello di cute. Costituisce una raccolta di linfa presente in tutti i feti nel primo trimestre di gravidanza. Uno spessore anomalo (aumentato, che superi i 2,5/3 mm) della translucenza nucale può indicare un rischio di anomalie cromosomiche, malformazioni cardiache, scheletriche o di altri organi (ernia diaframmatica, spina bifida).
La translucenza nucale è una particolare ecografia esterna eseguibile per via transaddominale o transvaginale. L’esame transvaginale, più accurato e preciso in termini di risoluzione immagine, può essere fastidioso ma non doloroso.
L’utero viene sottoposto ad una serie di onde sonore (ultrasuoni) assolutamente innocue sia per la madre sia per il nascituro.
Il test può durare 30-45 minuti in quanto necessita di svariate misurazioni secondo determinate posizioni del feto. Talvolta, risulta difficile da eseguire come nel caso di presenza di fibromi oppure obesità della gestante.
Dove eseguire il test
E’ importante rivolgersi a centri specializzati con operatori esperti per sottoporsi a questo esame.
Si raccomandano centri che aderiscono alle linee guida di società scientifiche come The Fetal Medicine Foundation, la fondazione di chi ha ideato questa metodologia. Il sito ufficiale di SIEOG fornisce l’elenco dei centri certificati.
Richiedi la disponibilità per eseguire l’esame